le forme più comuni

La sindrome di Joubert (SJ) e le sindromi correlate (SJC) sono le più comuni forme di atassia congenita ereditaria, e sono caratterizzate dalla malformazione della parte centrale del cervelletto (il cosiddetto “verme cerebellare”) e del troncoencefalo.

Alla risonanza magnetica, questa complessa malformazione si presenta con un’immagine peculiare e ben riconoscibile, detta “segno del dente molare”.

La SJ è una malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva da due genitori portatori sani.

L’incidenza delle JSRD è stimata in un range tra 1/80,000 e 1/100,000 nati vivi, sebbene tali dati potrebbero essere sottostimati.

Molti pazienti presentano inoltre note dismorfiche del volto e polidattilia (anomalie delle mani e dei piedi con dita soprannumerarie).

Le caratteristiche cliniche variano da paziente a paziente anche nell’ambito della stessa famiglia. Non esistono terapie per la SJ, ma una diagnosi precisa permette di prevenire le complicanze e di migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti.

L’approccio terapeutico e riabilitativo deve essere multidisciplinare.

Molto importante è inserire i bambini in un programma riabilitativo adatto alle loro esigenze e che comprenda abilitazione e riabilitazione visiva , motoria, logopedia e cognitiva.