l'iter diagnostico

La diagnosi di sindrome di Joubert o di sindromi correlate va sospettata in tutti i neonati che presentano riduzione del tono muscolare (ipotonia) , movimenti oculari anomali (in particolare l’aprassia oculomotoria e nistagmo) e progressivamente, ritardo dello sviluppo psicomotorio.

La presenza inoltre di alterazione del pattern respiratorio, come periodi di iperpnea alternati a periodi di apnea , rinforza il sospetto clinico. La Risonanza Magnetica dell’encefalo è sufficiente per confermare o escludere la diagnosi, basata sulla presenza del segno del dente molare. Una volta fatta la diagnosi di SJ, i bambini devono effettuare un protocollo diagnostico per escludere o affrontare il possibile coinvolgimento multiorgano.

• Visita oculistica con valutazione dell’acuità visiva, della motilità oculare, esame del fundus oculi, elettroretinogramma.
• Esame delle urine con misurazione del peso specifico e test al Minirin, che consiste nella valutazione del peso specifico urinario dopo stimolazione intranasale con Desmopressina
• Dosaggio degli enzimi epatici (transaminasi, fosfatasi alcalina)

• Eco addome completo per esplorare reni (nella ricerca di eventuali cisti o perdita del differenziamento corticomidollare suggestive di nefronoftisi) e fegato (per identificare l’aumento di volume o l’aspetto fibrotico) ed escludere altre malformazioni come situs viscerus inversus.Nel sospetto di una fibrosi epatica, è consigliata la risonanza magnetica, come supporto alla diagnosi per evidenziare noduli fibrotici o proliferazione dei dotti biliari, ed eventualmente la biopsia epatica.

• ECG e ECOcardiogramma per valutare o escludere eventuali malformazioni cardiache.
• Visita dismorfologica e consulenza genetica.