il quadro clinico

I bambini affetti da SJ presentano ritardo dello sviluppo psicomotorio e spesso ritardo mentale, ipotonia, disturbi dell’equilibrio, anomalie dei movimenti oculari e disturbi del ritmo respiratorio.

Può inoltre associarsi un coinvolgimento più o meno grave di altri organi, con segni clinici aggiuntivi quali cecità (anche fin dalla nascita) o riduzione dell’acuità visiva (distrofia retinica), alterazioni della funzionalità renale con evoluzione in insufficienza renale (che richiede la dialisi o il trapianto renale) come la nefronoftisi, malformazioni cardiache, insufficienza epatica.