DOMANDE E RISPOSTE

Che cos'è la Sindrome di Joubert?

La Sindrome di Joubert (SJ) è una condizione genetica molto rara che rientra nell’ampio gruppo delle Atassie Congenite, malattie associate a malformazioni del cervelletto presenti sin dalla nascita. La SJ è stata identificata nel 1968 dalla dottoressa Marie Joubert. È caratterizzata da ipotonia, atassia e ritardo dello sviluppo psicomotorio, associati (non sempre) a disturbi del respiro in epoca neonatale, disturbi della motilità dello sguardo e ritardo mentale. Al quadro neurologico possono associarsi malformazioni in altri organi, che vanno accuratamente ricercate per permettere un inquadramento clinico completo ed una corretta gestione del paziente. La mancata presa in carico di alcuni aspetti della patologia, come ad esempio le possibili complicanze renali, può comportare importanti problematiche, quali l'insorgenza dopo alcuni anni di insufficienza renale acuta. Per tale motivo è fondamentale che al momento della diagnosi il paziente venga seguito da specialisti esperti della malattia, ed inserito in un protocollo diagnostico completo.

Su cosa si basa la diagnosi iniziale di Sindrome di Joubert?

La diagnosi di certezza si basa sulla RISONANZA MAGNETICA dell’encefalo, che mette in evidenza una serie di anomalie caratteristiche. Tra queste, fondamentale è il riscontro del cosiddetto “segno del dente molare”, evidente nelle sezioni assiali della risonanza a livello pontino o ponto-mesencefalico. E’ molto importante pertanto che il neuro-radiologo confermi il sospetto clinico diagnostico mediante il riscontro di tali anomalie alla risonanza magnetica.

Quanto è frequente la Sindrome di Joubert?

Non sono disponibili dati certi di prevalenza ed incidenza. Tuttavia, è verosimile che la Sindrome di Joubert e le sindromi correlate (cioè tutte quelle patologie caratterizzate dalla presenza neuroradiologica del tipico "segno del dente molare") siano meno rare di quanto si creda, ma rappresentino un gruppo di patologie tuttora poco riconosciute e diagnosticate. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.

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