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ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI JOUBERT

E ATASSIE CONGENITE (AISJAC)

Cosa sono le atassie congenite?

Le atassie congenite comprendono un ampio gruppo di sindromi caratterizzate da malformazioni del cervelletto presenti sin dalla nascita, talora associate a malformazioni di altre strutture del sistema nervoso centrale.

Cos’è la sindrome di Joubert?

La sindrome di Joubert (SJ) è una delle più comuni forme di atassia congenita, caratterizzata dalla malformazione della parte centrale del cervelletto (il cosiddetto “verme cerebellare”) e del troncoencefalo. Alla risonanza magnetica, questa complessa malformazione si presenta con un’immagine peculiare e ben riconoscibile, detta “segno del dente molare”. La SJ è una malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva da due genitori portatori sani.

Come si manifesta la sindrome di Joubert?

I bambini affetti da SJ presentano ritardo dello sviluppo psicomotorio e spesso ritardo mentale, ipotonia, disturbi dell’equilibrio, anomalie dei movimenti oculari e disturbi del ritmo respiratorio. Può inoltre associarsi un coinvolgimento più o meno grave di altri organi, con segni clinici aggiuntivi quali cecità (anche fin dalla nascita) o riduzione dell’acuità visiva, alterazioni della funzionalità renale con evoluzione in insufficienza renale (che richiede la dialisi o il trapianto renale), malformazioni cardiache, insufficienza epatica. Non esistono terapie per la SJ, ma una diagnosi precisa permette di prevenire le complicanze e di migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti.

Cosa si propone l’AISJAC?

La SJ e le atassie congenite sono patologie più frequenti di quanto si pensi, spesso non riconosciute e non diagnosticate correttamente. Obiettivi dell’Associazione sono:

• Stabilire una rete di comunicazione tra le famiglie ed identificare sul territorio nazionale un network di medici specialisti esperti ai quali le famiglie possano rivolgersi;
• Favorire il progresso nella conoscenza delle malattie agendo come fonte di informazione attraverso la pubblicazione di articoli, l’organizzazione di corsi e convegni e la divulgazione di linee guida;
• Promuovere la ricerca clinica e genetica, sviluppare e migliorare l’attività di diagnosi nonché gli approcci terapeutici, preventivi e riabilitativi.