LINKS PER I PAZIENTI
Telethon
Telethon associazioni
UNIAMO
Fondazione Mariani
Associazione Americana Sindrome di Joubert (Joubert Syndrome Foundation and related
cerebellar disorders)
Orphanet
LINKS PER I MEDICI
Questionario per raccolta dati clinici e strumentali di pazienti - italiano
Modulo di consenso informato e informativa per i genitori - italiano
Protocollo per invio del campione per estrazione DNA e RNA
JSRD questionnaire for collection of clinical and instrumental data of patients - english
JSRD informed consent form - english
Protocol to send blood samples for DNA and RNA extraction - english
Cerebellar and brainstem congenital defects - clinical questionnaire - english
