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III convegno nazionale AISJAC

sabato 9 maggio 2009 ore 11

Istituto CSS-Mendel

viale Regina Margherita 261 - ROMA

SCARICA IL PROGRAMMA DEL CONVEGNO IN PDF

DONA IL 5 PER MILLE DELLA TUA DICHIARAZIONE DEI REDDITI ALL'AISJAC

Donare il 5 per mille della propria dichiarazione dei redditi all'AISJAC è uno dei modi più facili, economici ma estremamente efficaci per aiutare l'associazione. Infatti NON COSTA ASSOLUTAMENTE NULLA, basta semplicemente mettere una firma nello spazio dedicato sul modulo per la dichiarazione dei redditi e riportare il codice fiscale dell'AISJAC:

97406030581

Scarica il volantino con le istruzioni per donare il 5 per mille!!

Diffondi questo volantino quanto più possibile, in ufficio, a scuola, tra amici, parenti e colleghi: con un pò di "passaparola" possiamo davvero raggiungere un grande risultato! GRAZIE!

10 novembre 2007 - II convegno nazionale AISJAC, Roma

Sabato 10 novembre 2007 si è svolto, presso l'Istituto CSS-Mendel di Roma, il II convegno nazionale AISJAC, che ha visto riunite più di 80 famiglie e numerosi esperti che si occupano di sindrome di Joubert e atassie congenite. Il convegno è stato dedicato quest'anno agli aspetti terapeutici e riabilitativi. Per maggiori dettagli sul convegno e per ricevere il DVD contenente le presentazioni scientifiche del convegno, visitate la pagina dedicata.

ottobre 2006 – L’AISJAC sul giornalino di Telethon (scarica l’articolo in pdf)

Grazie all’interessamento della dottoressa Francesca Sofia, che ringraziamo calorosamente, la sindrome di Joubert, le atassie congenite e l’AISJAC sono oggetto di un articolo pubblicato sul numero di Ottobre 2006 del giornalino di Telethon, un giornalino a diffusione nazionale che raggiunge sia i ricercatori che i benefattori di Telethon. L’articolo, che potete visionare dal link, parla della nascita della nostra associazione, del I convegno nazionale delle famiglie tenutosi a Roma l’11 marzo scorso (cui hanno partecipato anche la dottoressa Sofia e la dottoressa Rosanna Binaghi in rappresentazione dell’attenzione di Telethon verso le nuove associazioni di malattie rare), e degli scopi dell’AISJAC. Ci sembra che questo articolo rappresenti un importante mezzo per far conoscere l’AISJAC e divulgare le conoscenze sulla sindrome di Joubert e le atassie congenite, patologie meno rare di quanto si creda ma purtroppo poco conosciute e riconosciute.

8-9-10 Settembre 2006 – Festa della Dea a Venere (AR)

Quest’anno, grazie all’impegno della famiglia Rossi,i bambini Denise, Lucio, Martina e Nico del paese di Venere (AR) hanno deciso di devolvere all’AISJAC l’intero incasso ricavato dalla vendita di beneficenza di oggetti svoltasi durante l’annuale festa paesana. Sono stati venduti moltissimi oggetti fatti dalle famiglie del paese (articoli di decoupage, centritavola, portachiavi in legno…), oggetti offerti dai negozi (cristalleria, argenteria, scarpe, abbigliamento, bigiotteria, borse). La vendita è stata un grande successo, e ha permesso di effettuare una donazione all’AISJAC pari a 2833 euro!!!! Un risultato veramente strabiliante!!! Inoltre durante la festa si sono associati tanti nuovi soci, e vi sono state generose donazioni da parte della Banca Toscana sezione San Giovanni (150 euro) e dell’Unione Polisportiva (250 euro). Quindi, la festa di Venere ha fatto raccogliere all’AJSIAC l’importante cifra di oltre 3400 euro, ed un altro membro del paese si è impegnato per un’ ulteriore donazione di 1500 euro a fine anno. Meglio di così… Anche questo, come la serata di Rapallo, rappresenta un esempio importante e tangibile di quanto sia semplice in fondo sostenere le attività dell’associazione, e come le vendite di beneficenza delle feste di paese rappresentino un’ottimo strumento per supportare e propagandare l’esistenza dell’AISJAC. Grazie ad Andrea e Marica Rossi e alla loro piccola Martina. Grazie alla Banca Toscana e all’Unione Polisportiva per il loro importante contributo. Un ringraziamento particolare a Valentina e alla sua famiglia che si sono impegnati tantissimo nella riuscita di questa vendita di beneficenza. Un ringraziamento a tutti gli abitanti di Venere per avere partecipato in maniera così affettuosa, e alla Pro-loco di Venere per la pubblicità in televisione che ci ha offerto. Infine la famiglia Rossi manda un affettuoso ringraziamento a Romina, grande amica e compagna in questo percorso, e un bacione a Denise, Lucio, Nico e alla loro piccola Martina. Al prossimo evento!!!

30 luglio 2006 – Serata dedicata ai bambini, Rapallo (GE)

Presso la Casa della Gioventù di Rapallo e grazie all’organizzazione della famiglia Pez, è stato organizzato una serata dedicata ai bambini. Susanna Groppello e Antonio Pannella (che ringraziamo moltissimo per il loro contributo alla causa dell’AISJAC) hanno presentato la narrazione di una favola che ha coinvolto direttamente i piccoli spettatori. Come scrive Susanna “Una favola,  o meglio tante favole, che fanno una favola. Una favola che le contiene tutte, una favola che le combina tutte. Una favola che parla di litigi, solitudine e paura e una favola che cambia tutto. Una favola di solidarietà, pace e amore… …quasi una favola, appunto!” La serata ha riscosso un grande successo con l’iscrizione di molti nuovi soci e la raccolta di 670 euro a favore dell’Associazione (260 euro di iscrizioni e ben 410 euro di offerte libere!!!!). Il successo di questo primo evento ci dimostra come promuovere la nostra associazione sia in fondo molto semplice… basta un po’ di buona volontà, di impegno e di fantasia... e oltre ai risultati innegabilmente importanti di far conoscere l’AISJAC e di raccogliere fondi per sostenerla, questa serata è stata anche un bellissimo regalo per i molti bambini che hanno partecipato con entusiasmo. Grazie a Mauro e Cinzia Pez e al loro piccolo Jacopo, grazie a Susanna e Antonio e grazie a tutti coloro che si sono associati o hanno dato un contributo! Al prossimo evento!!!

giugno 2006 – donazione 5 per mille all’AISJAC

Grazie all’impegno del nostro avvocato Leonardo Zipoli, che si sta dando davvero tantissimo da fare e insieme con la presidentessa Anna Gaudiano Surgo ha approntato e presentato nei tempi previsti tutta la necessaria documentazione, sarà ora possibile DONARE il 5 per mille della dichiarazione dei redditi in favore dell'AISJAC. Questa è una cosa molto importante in quanto NON VI COSTA NULLA (basta una firma nello spazio apposito del modulo IRPEF e l'indicazione del codice fiscale dell'AISJAC, come dettagliatamente spiegato nel modulo allegato) e quindi potete davvero coinvolgere tutti i vostri amici, parenti, colleghi e conoscenti a fare questa donazione. E' un modo semplice, rapido ed economico per dare un importante contributo alla nostra associazione... mi raccomando, DATEVI DA FARE!!! Vedremo poi quanto raccoglieremo e lo pubblicheremo in un aggiornamento del nostro sito.

28 marzo 2006: la sindrome di Joubert in TV

Grazie all'interessamento del Dr Francesco Emma, membro del comitato scientifico dell’AJSIAC, RAI UTILE ha deciso di dedicare una puntata della sua trasmissione televisiva SALVAGENTE (che ogni settimana si occupa di una differente malattia) alla SINDROME di JOUBERT e alla nascita dell'AISJAC. Hanno partecipato alla puntata il Dr. Enrico Bertini, che ha parlato degli aspetti clinici della sindrome, la dr.ssa Enza Maria Valente, che ha parlato della ricerca, e la signora Fabiola Mattoccia Arpaia, mamma di Martina e Maria Grazia, che ha parlato dell'Associazione in rappresentanza di tutte le famiglie. La puntata di SALVAGENTE è andata in onda martedì 28 marzo alle ore 15 su RAI UTILE, ed è stata visibile sul DIGITALE TERRESTRE oppure su SKY o anche direttamente su INTERNET. Questa ci è sembrata un'ottima occasione per iniziare a diffondere le conoscenze sulla sindrome di Joubert, che rappresenta uno degli obiettivi fondamentali dell'associazione, e sicuramente cercheremo di proseguire su questa strada in futuro (anche la dottoressa Sofia ci ha promesso una bella intervista sul giornalino di Telethon dedicata all'associazione e alla sindrome di Joubert!!!). Allora grazie ancora al Dr Emma che ci ha procurato questa opportunità!!!! Il CD della trasmissione è stato registrato da alcuni genitori ed è disponibile su richiesta all’AISJAC.

11 marzo 2006 – I convegno nazionale AISJAC, Roma

L’11 marzo 2006, a soli 3 mesi dalla costituzione dell’AISJAC, si è tenuto a Roma il primo convegno nazionale organizzato dall’associazione. Il convegno, ospitato nella sede dell’Istituto CSS-Mendel a Roma e organizzato dalla Dr.ssa Enza Maria Valente, ha voluto riunire le famiglie e gli specialisti che si occupano di sindrome di Joubert, in modo da fornire ai genitori, in linguaggio semplice ma allo stesso tempo completo e dettagliato, un aggiornamento completo sulle conoscenze attuali sulla sindrome di Joubert, inclusi gli aspetti neurologici, nefrologici, oftalmologici, riabilitativi e genetici. La mattinata è stata di impronta scientifica e, con la moderazione del prof Bruno Dallapiccola, genetista direttore scientifico dell’Istituto Mendel e Presidente del Comitato Scientifico dell’AISJAC, si sono susseguiti gli interventi di alcuni tra i maggiori esperti italiani: il dr. Enrico Bertini (neuropediatra, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma), il dr. Francesco Emma (nefrologo pediatra, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma), la dr.ssa Sabrina Signorini (neuro-oftalmologa, Istituto C. Mondino di Pavia), il prof. Eugenio Mercuri (neuropsichiatra infantile, Istituto di Neuropsichiatria Infantile dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma), il prof. Vincenzo Lezzi (neuropsichiatra infantile, Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile dell’Università La Sapienza di Roma) oltre alla Dr.ssa Enza Maria Valente (neurogenetista, Istituto CSS-Mendel di Roma). A questa mattinata scientifica è seguita una piacevole pausa pranzo in cui i genitori hanno potuto chiacchierare con gli esperti e discutere con loro di eventuali dubbi e problemi, ed una tavola rotonda con tutti gli esperti, in cui sono state poste specifiche domande di interesse comune e sono state discusse le prospettive future. A seguire vi è stata la prima Assemblea dei Soci, presieduta dalla Presidentessa AISJAC, la signora Anna Gaudiano Surgo. L’evento ha visto la partecipazione di oltre 100 persone (circa 40 famiglie, studenti e specializzandi in genetica medica, neurologia e neuropsichiatria infantile) e l’iscrizione di numerosi nuovi soci. Alla giornata hanno partecipato, oltre al professor Dallapiccola, l’avvocato Leonardo Zipoli (legale dell’AISJAC, che ha discusso con le famiglie alcuni aspetti di ordine legale), la dr.ssa Rosanna Binaghi (responsabile dei rapporti di Telethon con le Associazioni), la dr.ssa Francesca Sofia (Telethon), la sig.ra Renza Galluppi (presidentessa di UNIAMO, l’associazione che riunisce tutte le associazioni italiane che si occupano di malattie rare). La giornata è stata un grande successo e sicuramente faremo il bis il prossimo anno!!!